Las enfermedades raras requieren más coordinación entre clínicos y básicos.

Las enfermedades raras afectan a tres millones de personas en España. Para combatirlas son necesarios más recursos para los pacientes y una estrecha coordinación entre investigarores clínicos y básicos, según ha dicho Roberto Zarrabeitia, del Hospital de Sierrallana, de Torrelavega, y responsable de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

El futuro dependerá de la aplicación de las líneas de la estrategia estatal, que incluye prevención y detección precoz, y de la atención sanitaria integral.

Existe una falta de conocimiento sobre las enfermedades raras, con una información y una investigación fragmentadas que no están consensuadas. La lucha contra las patologías poco frecuentes o enfermedades raras, que en España afectan a unos tres millones de personas, “es una carrera de fondo” que requiere más recursos para los pacientes y una estrecha coordinación entre investigadores clínicos y básicos, ya que estas afecciones, de las que existen unas 8.000, en su mayoría de origen genético, “son enfermedades familiares” que necesitan del trabajo conjunto del médico a pie de cama o en la consulta, y del básico en el laboratorio.

Así lo ha asegurado el internista Roberto Zarrabeitia, del Hospital de Sierrallana, de Torrelavega, responsable de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Rendu Osler Weber), y que ha dirigido en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) el curso Estrategias de manejo para las enfermedades raras.

Zarrabeitia ha señalado la importancia que ha tenido el hecho de que la Comisión Europea haya instado a los estados miembros de la Unión Europea a definir estrategias de trabajo para mejorar la atención a este colectivo de pacientes.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, por ejemplo, es una enfermedad genética rara, con una prevalencia de uno por cada 8.000 habitantes, y se caracteriza por la aparición de malformaciones vasculares. La unidad sobre esta enfermedad en España está coordinada a nivel clínico desde el Hospital de Sierrallana, que acumula una experiencia de nueve años, “y cuyo modelo de actuación se basa fundamentalmente, en la colaboración de clínicos/ básicos/pacientes, un elemento clave para el avance contra este tipo de patologías raras, además de en la elaboración de guías clínicas de manejo de la enfermedad y actualización de conocimientos”, ha precisado.

De ahí, que el curso se haya dirigido a clínicos -medicina interna, neumología, radiodiagnóstico, cardiología, otorrinolaringología, genética clínica- de las unidades de telangiectasia hemorrágica hereditaria o afines; investigadores en genética básica o aplicada (biólogos, y farmacéuticos), personal de enfermería y auxiliares de las unidades de telangiectasia hemorrágica hereditaria y directivos de asociaciones de pacientes.

“Sólo con el esfuerzo conjunto lograremos avanzar en tantas enfermedades para las que ahora mismo apenas se investiga en relación con otros cuadros más prevalentes”.

El director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, Miguel Ángel Ruiz Carabias, que ha participado en este foro universitario, ha insistido en que, a pesar de la baja prevalencia individual de cada una de las enfermedades raras, ha sido importante el que la Comisión Europea haya instado a los estados miembros a definir estrategias para mejorar la atención de los afectados.

A este respecto, Ruiz Carabias ha reconocido que existe “una falta de conocimiento sobre las enfermedades raras, con una información y una investigación fragmentadas y no consensuadas”, por lo que ha abogado por hacer un esfuerzo en “aspectos universales de la prestación sociosanitaria, aunque se está en el buen camino”.

Nuevos pasos

No obstante, ha defendido que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que coordina Francesc Palau, que ha participado en el curso, ha supuesto un “gran impulso, que está permitiendo que en España se den pasos hacia la atención integral que los enfermos demandan. Y entre las necesidades de estos pacientes que hay que paliar están las del retraso en el diagnóstico, la falta de tratamientos y el coste asociado a los cuidados, entre otras”.

“Quedan todavía muchas cosas por hacer”, ha opinado Ruiz Caravias, quien ha subrayado los avances que se han producido en los últimos diez años en materia de enfermedades raras, con 61 grupos de investigadores en la actualidad, y el proyecto de creación de un registro de patologías extrañas.

El futuro de estos enfermos dependerá de la aplicación de las líneas de dicha estrategia estatal, caso de la prevención y detección precoz, la atención sanitaria integral, la creación de centros de referencia, la formación del personal sanitario y la investigación.

Ha admitido la necesidad de crear una “estructura administrativa”, y ha reclamado “voluntad política” para reconocer los recursos que se pueden orientar a la lucha contra estas enfermedades y sus deficiencias.Ha admitido la necesidad de crear una “estructura administrativa”, y ha reclamado “voluntad política” para reconocer los recursos que se pueden orientar a la lucha contra estas enfermedades y sus deficiencias.

Fuente: enfermedades-raras.diariomedico.com

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